重庆肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当在重庆的初步检测后，医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
- 对于在重庆接受治疗后效果不佳，希望探索新治疗方向的您。
- 当有肿瘤家族史，希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
- 在重庆进行手术后，希望通过基因信息评估复发风险，指导后续监测。
- 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
- 对常规基因检测范围有限，想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域（基因中指导蛋白质合成的关键部分）。它能发现与多种治疗相关的基因变化，包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标（如TMB、MSI），以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时，它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说，它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况，您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块，也可以由专业人员在重庆的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血（通常为全血），一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行，会有轻微不适，过程较快。采样后，样本可以由重庆的机构直接处理，或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用高通量测序技术，在专业的实验流程和生物信息分析下，对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行，流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解，任何检测都有其技术局限，比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况，可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据，但最终的诊疗决策需要重庆的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险，医生可能会建议进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
- 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容，特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
- 请根据医嘱准备合格的样本，如为组织样本，请提供尽可能详细的病理信息。
- 整个检测周期约为15个工作日，请预留好时间，报告出具后我们会第一时间通知您。
- 本检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请在付费前确认。
- 检测报告是专业性较强的医学信息，建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
- 报告结果应作为重要的决策参考，但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医或健康管理时使用。
用户评价 (9条，均分4.9)
我妈妈行动不便，取样是上门服务的。本以为这就结束了，没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来，确认我们是否理解了报告，还问我妈妈状态如何，沟通起来很舒服，没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴，让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系，这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利，我们感到欣慰。
作为工薪阶层，这笔支出有压力。但公司有补充商业保险，报销了一部分，自付部分就轻松多了。建议机构可以多和保险公司合作，开发一些直付或分期产品，能让更多患者用得起这么好的检测。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们正在积极推进与多家保险公司的合作，探索包括费用直付、分期支付在内的多种支付方案，以期降低患者的自付压力。
肝癌术后监测，担心复发和转移。这次检测速度出乎意料，7天就出了初步报告。完整报告内容非常详尽，对微小的残留病灶相关基因信号也做了分析，给出了复发风险预测和监测建议。准确性有待时间验证，但逻辑清晰，让人信服。
机构回复
感谢您的反馈。术后微小残留病灶监测是精准医疗的前沿领域，我们通过高深度测序和专用算法进行分析。我们会持续关注检测技术的长期验证。
（体检异常）我体检查出甲状腺结节4B类，吓得赶紧做检测。穿刺是在超声科做的，医生技术娴熟，就像被大蚂蚁夹了一下，很快。但等报告那20多天太难熬了，每天胡思乱想。建议能不能给个加急选项，哪怕多付点钱呢？
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情。甲状腺结节检测的前处理和分析流程复杂，我们坚守质量底线。您的加急建议非常好，我们已着手研究针对不同病种的优先级服务方案，希望能尽快上线，更好地满足不同用户的需求。
产品本身很好，检测结果对用药指导帮助很大。就是价格确实不便宜，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人来说还是一笔不小的负担。希望能推出一些针对经济困难患者的援助计划或者分期付款选项。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议。我们深知您的经济压力，目前正积极筹划与公益基金会合作的患者援助项目，并会认真研究分期付款等支付方式的可行性，努力让更多需要的患者受益。
线上支付和开票非常方便，电子发票直接发到邮箱，省去了很多麻烦。报告也可以授权直接分享给主治医生，不用自己打印传递。这些小细节真正做到了为患者着想。
机构回复
感谢您注意到我们在细节上的用心。我们希望通过优化这些“小事”，来减少患者在治疗之外的琐碎负担。您的满意是我们持续改进的动力。
整个流程接触了好几位工作人员，从销售、客服到咨询师，每个人在提到我的病例时都非常注意场合和音量，不会在公开场合讨论。这种深入到员工日常行为的保密意识，让我觉得隐私保护是他们的文化。
机构回复
非常感谢您对我们团队的认可。隐私保护不仅是一套制度和技术，更是每一位员工内化于心的职业操守和行为准则。我们将继续加强培训，让“保密”成为每位同事的本能反应。
整体服务挺好，但检测报告对我来说太专业了，厚厚一本，虽然附了一份简版摘要，但里面很多术语和图表还是看不懂。虽然安排了电话解读，但有些问题临时想不起来问。建议能不能附一个更通俗的‘白话版’总结，或者常见QA小册子。
机构回复
您的建议非常中肯且实用。我们确实收到过类似反馈，正在着手制作更加通俗易懂的解读辅读材料，例如可视化图表和术语 glossary。感谢您帮助我们完善服务，让科技更贴近用户。
（胃癌家属）老公的样本是通过胃镜活检取的，和做普通胃镜一起完成了。因为他之前做过胃镜，有心理准备，所以这次觉得还行。就是检测机构的人提醒我们要和做胃镜的医生沟通好，取够量的组织，这点提醒很关键，不然白挨一次难受。
机构回复
您提到的沟通至关重要！足够的组织量是检测成功的基础。我们会在检测前提供详细的《采样须知》给患者和临床医生，明确组织要求。很高兴我们的提示起到了作用。感谢您的细心配合！
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