重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在重庆考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在重庆已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在重庆希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在重庆的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在重庆希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权重庆的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过重庆的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (9条,均分4.8)
和国外同类检测比,价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本,准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销,但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费,这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可,让我们觉得一切努力都是值得的。
之前在其他地方做过检测,报告很简单。这次报告厚厚一本,一开始有点压力。但解读医生很擅长化繁为简,他用了一个生动的比喻,把不同的基因突变比作‘元凶’、‘帮凶’和‘吃瓜群众’,一下子就让我抓住了重点。专业性不等于难懂,这点做得真好。
机构回复
您的比喻非常精彩!将复杂的科学通俗化、形象化,正是我们解读工作追求的目标之一。能让您轻松抓住核心,我们感到非常欣慰。感谢您对我们解读技巧的认可!
我是肠癌肝转移患者,检测是为了找后续治疗机会。报告解读时,医生特别强调了TMB和PDL1的综合结果,详细解释了为什么我可能从免疫治疗中获益,甚至还提到了几个可及性高的国内在研药物。这种结合国情和药物可及性的分析,非常接地气,不是纸上谈兵。
机构回复
您的情况我们非常关注。在解读时,我们确实会综合考虑分子特征、临床指南、药物可及性及最新研究,力求提供切实可行的建议。很高兴我们的努力对您有所帮助,请保持信心,积极治疗。
产品本身很好,信息量巨大,对医生帮助大。但对我们患者家庭来说,价格压力确实存在,如果能有一些分期付款或者金融方案支持就更好了。另外,报告里专业图表很多,有个别地方看不懂,希望解读服务能更主动一些。
机构回复
非常感谢您提出的两项非常实际和中肯的建议。关于支付方式,我们正在调研和设计更灵活的方案。同时,我们会加强解读服务的主动性和可及性,确保信息有效传递。
家里条件一般,为这个检测犹豫了很久。后来申请了合作方的分期付款,压力小了点。现在父亲根据结果用上了医保内的靶向药,月花费反而比之前预计的化疗+支持治疗少。这么看,检测费像一笔‘投资’,后续省了更多。
机构回复
感谢您分享这个非常重要的信息。我们与金融平台合作提供分期服务,就是希望能减轻患者家庭的即时压力。很高兴看到检测结果为你们带来了更经济有效的治疗方案,这是双赢的结果。
作为肺癌家属,最怕拿到一份天书一样的报告干着急。这次的服务体验很好,报告本身结构清晰,关键结论有摘要。更棒的是解读环节,医生不是照本宣科,而是先问了我们目前的治疗情况,再针对性地分析报告里对我父亲最有价值的部分,沟通效率很高。
机构回复
您提到的这点非常重要。我们坚持‘以患者为中心’的解读原则,力求在沟通前充分了解情况,提供最相关、最急需的信息。感谢您对我们专业和用心的肯定,我们会保持这份初衷。
我是有肿瘤家族史来做筛查的。从官网了解信息到下单,疑问随时能在线咨询客服,回复及时且专业。样本寄回后还会主动来电确认收到并告知质检情况,这种主动沟通让人感觉很踏实,不是交完钱就不管了。
机构回复
主动沟通、全程陪伴是我们的服务承诺。从咨询到售后,我们希望您在每个环节都能感受到专业与安心。感谢您对我们服务团队的认可!
整体不错,报告比预期早了一天拿到,点赞。准确性上,核心的靶向用药相关基因和PD-L1结果很明确。扣一分是因为报告后面部分学术性稍强,虽然附有解读电话,但如果能有一页更通俗的‘患者摘要’就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们一直在探索如何让报告更友好。您提到的“患者版摘要”是一个很好的方向,我们已纳入优化计划,会努力改进。
整体满意,检测结果给医生看了,说很有用。但我觉得报告里关于PD-L1的表达检测部分,如果能和前面的基因变异结果有更关联性的解读或提示就好了,现在感觉是两个相对独立的部分。另外,等待了将近两周,心情有点焦灼。
机构回复
感谢您的反馈。将PD-L1表达与基因变异图谱进行关联分析,是精准治疗的重要方向,您的建议很有价值,我们会反馈至分析团队,持续优化报告的逻辑整合与解读深度。关于周期,我们也在不断优化流程。
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